Síndrome rara faz criança acreana de 2 anos sentir fome insaciável; entenda

Fonte: CNN Brasil Foto: Reprodução

A pequena Melinda Paulo, de apenas 2 anos, se mudou de Rio Branco (AC) para Florianópolis (SC) após um diagnóstico desafiador: a SPW (Síndrome de Prader-Willi), uma doença rara que atinge uma em cada 30 mil crianças no mundo.

A condição, descoberta há cerca de um mês, é causada por uma alteração no cromossomo 15 e faz com que a criança sinta uma hiperfagia, popularmente conhecido como "fome insaciável".

A SPW é uma doença genética rara que, além de prejudicar o desenvolvimento e causar hipotonia — diminuição da força muscular — exige um controle alimentar rigoroso, pois o apetite excessivo pode levar à obesidade ainda na infância.

A mãe de Melinda, Darlene Paulo, de 34 anos, relata que o diagnóstico confirmou um "choque de realidade", que não mudou apenas a família para outra região do Brasil, em busca de tratamento, como apresentou uma nova realidade para todos eles.

Diagnóstico e desafios

A descrição do diagnóstico de Melinda, segundo o relato de sua mãe, começou logo após o nascimento da criança, em função de sinais observados desde a fase de recém-nascida.

"A partir do diagnóstico confirmado vem o choque de realidade, apesar de já desconfiar a gente sempre torce pra que seja uma condição passageira ou temporária", afirma Darlene.

Os desafios da família de Melinda são constantes e profundos. Darlene explica que a síndrome mudou toda a rotina de uma família.

"Antes, nós sempre gostávamos de frequentar restaurantes e as nossas saídas de final de semana se resumiam a fazer turismo gastronômico, além de ter reduzido bastante essa frequência, agora nós damos prioridade a fazer a comida em casa e nas refeições oferecer a ela alimentos menos calóricos", explica.

A vida social também foi afetada. Melinda, que hoje pesa 15 quilos, precisa de restrições severas e os cuidados impactam todos os membros da família.

"O maior desafio é ter que reduzir as possibilidades do irmão que também é uma criança, apesar dele entender e ajudar bastante, é muito difícil privar ele por causa da condição da irmã", afirma Darlene.

Tratamento

Além dos desafios impostos pelo diagnóstico, a SPW exige acompanhamento vitalício por uma equipe multidisciplinar. Contudo, acesso a profissionais que conhecem a síndrome é difícil, mesmo em Florianópolis.

"A síndrome é desconhecida até mesmo pelos médicos, salvo aqueles que já tratam especificamente dela, que são os geneticistas e endocrinologistas, então são profissionais especializados que geralmente não atendem via plano de saúde", explica a genitora de Melinda.

Atualmente, a prioridade da família é buscar o hormônio do crescimento (GH), essencial para o desenvolvimento muscular e queima de gordura. O tratamento da SPW não tem cura, mas busca controlar as manifestações da doença por toda a vida.

Darlene relata que está no processo para conseguir a receita do tratamento, após uma longa bateria de exames que sustentarão o pedido para o plano de saúde. A garantia de suporte total das dosagens necessárias para o crescimento de Melinda, contudo, não está garantido.

"Como ainda não temos a receita do GH ainda estamos buscando informações, parece que o SUS (Sistema Único de Saúde) oferta aqui em Santa Catarina, mas por enquanto não temos a certeza ainda", explica.

A CNN entrou em contato com o Ministério da Saúde para saber se o remédio é oferecido pelo SUS e aguarda retorno.

A família contudo, não esperou de braços cruzados. Uma campanha de arrecadação contou com a ajuda de amigos, familiares e colegas de trabalho.

"Organizamos a rifa com a intenção de criar uma reserva para situações que considerássemos mais urgentes e aquelas que o plano de saúde geralmente demora um pouco mais para autorizar", afirma Darlene.

Suporte para outras famílias

Darlene acredita que o caso envolvendo a pequena Melinda é, mais uma prova, de que as famílias mais vulneráveis devem buscar as informações sobre a síndrome, identificando os sinais e buscando atendimento o quanto antes.

"A omissão da saúde pública só ocorre por causa dessa subnotificação e somente com a união dos portadores e familiares conseguiremos expor nossas demandas e pressionar os responsáveis pela agilidade na aprovação e distribuição desses medicamentos", conclui.

Profissionais que lidam com a síndrome afirmam que o tratamento antecipado potencializa demais o desenvolvimento não só dos portadores da Prader-Willi, mas também de outras síndromes.